先天性腎臓病とは?

  出生前の胎児超音波検査が日常的に行われている地域では.ほとんどの泌尿器系異常児が出生前に発見されるため.早期の介入が可能となります。 しかし.世界の多くの地域では.構造的な発達異常のある子どもは.臨床症状が現れて初めて発見されることが多いのです。 タンパク尿.血尿.尿路感染症のスクリーニングは一部の国や地域で実施されているが.その有効性についてはコンセンサスが得られていない。 現在では.出生前の超音波検査で疑わしい泌尿器系の異常がある.腎疾患の家族歴がある.成長障害がある.尿路感染症の既往がある.排尿障害がある.尿の様子がおかしいなどの条件を満たす子供には.さらなるスクリーニングが必要だと一般に考えられています。 初回スクリーニングには.対象となる身体検査.尿試験紙.尿検査.基本的な生化学検査が含まれ.必要であれば対象を絞った評価を行います。  診断はさまざまであり.対応する治療法も異なります。 しかし.小児のCKDの進行を遅らせるための治療に関するデータは限られています。 診断に応じて.アンジオテンシン変換酵素阻害剤.アンジオテンシン受容体阻害剤.抗酸化剤.食事療法などが適宜使用されます。 ESCAPE試験により.血圧を厳格に管理することで.あらゆる病因の小児においてCKDの進行を遅らせることができることが示されました。  非常に幼い子供の中には.乳児期早期に人工透析が必要となる場合がありますが.世界的なレジストリーの最近のデータでは.新生児期に透析を開始した場合でも患者の生存率は非常に優れていることが示唆されています。 腎移植は.小児に対する望ましい腎代替療法であり.生後12ヶ月以上の小児に適応される。 患者さんの生存率.移植片の生存率.成長・発育に優れています。  小児でCKDを開始すると.心血管疾患の罹患率が上昇し.患者の生存期間が短くなることが.数多くの研究で明らかにされています。 4C(Cardiovascular Complications in Children with CKD)試験のようなまだ終了していない大規模な前向き試験により.CKDの小児における初期の心血管系疾患の発症と予後に関連する結果が明らかになる可能性があります。  現在では.先天性腎臓病の子どもを除いて.小児期に重大な腎臓病がなくても.周産期疾患がその後の健康に影響を与えることが認識されています。 早産児は生まれてから長い間.腎臓病を発症するリスクが著しく高いことが研究で報告されています。 早産児の生存率は向上しており.腎臓の発達が未完成な早産児のほとんどが生存しています。 限られたデータではあるが.そのような早産児は新生児ICUで多くの腎毒性薬剤にさらされ.退院前に死亡する児は糸球体が少なく.糸球体体積が大きいことが示唆されている。 腎障害は存在するが.生存している早産児では容易に検出されない。 懸念されるのは.満期低出生体重児は高血圧.タンパク尿.CKDのリスクも高いことを示す多くの疫学データである。 これらの患者さんは.成人してから直接腎単位を測定すると.腎単位が減少しているため.心臓や腎臓の先天性疾患が比較的不十分な状態になっています。  世界腎臓病デーでは小児に焦点が当てられ.未熟児や満1歳の低体重児が腎機能や血圧を生涯にわたってフォローアップすることが極めて重要です。 一方.腎毒性のある薬剤は避けるべきで.それがほとんどのCKDの予防につながる。  小児および青年のAKIに対する医療資源の不均衡により.開発途上国の小児および青年の多くが適時に治療を受けられずに死亡しています。 この問題に対処するため.ISNは.サハラ以南のアフリカと東南アジアを対象に.感染症の治療や水分・電解質の補給を適時に行うことでAKIの予防と治療を目指すSaving Young Livesプロジェクトを開始し.4つの腎臓財団(IPNA.ISPD.SKCF)が設立・維持に携わっています。 急性腹膜透析の提供を含む.AKIケアセンター。  先天性疾患や遺伝性疾患という特性から.小児CKDに対する医療資源は免疫療法に限られていました。 遺伝学や診断学の進歩に伴い.小児腎臓病に対する有効な治療薬の不足に対応するため.新たな医薬品開発が進められています。 末期腎不全への移行や移植後の再発が多いため.長らく特異的な治療薬がなかった非定型HUSも.C5活性を特異的に阻害するモノクローナル抗体の登場により.コントロール下に置かれるようになりました。 Vaptansは.成人の常染色体優性多発性嚢胞腎に初めて有効な治療薬であり.常染色体劣性多発性嚢胞腎(小児期に発症し.末期腎疾患に移行しやすい)にも期待されています。  しかし.新規治療薬のコストが高いため.薬理学研究のブレークスルーが患者さんにもたらす恩恵は著しく減少しています。 希少疾患の高い医療費に対応することは.小児腎臓病治療の将来にとって重要な鍵となります。