カフェオレ神経線維腫は、カフェオレ神経線維腫としても知られ、I型神経線維腫によく見られる。 主に遺伝子の異常によって神経細胞が異常発達し、多臓器・多系統の障害を引き起こす。 神経線維腫のカフェオレ斑は、腋の下、手足、体幹などのひだのある皮膚表面によくみられます。斑の色は褐色で、濃淡の異なるコーヒー色で、形は柳葉型や楕円形で、大きさはさまざまです。 コーヒー斑の数が6個以上、直径が思春期以前で5mm以上、思春期以降で15mm以上の場合は、神経線維腫症に移行する可能性があるので注意が必要です。 症状が現れたら早期に診断・治療し、症状を遅らせることのないようにすることが推奨される。