ニーマン・ピックルスコ病（NPD）は.全身の様々な臓器にスフィンゴミエリンとコレステロールが沈着して起こる遺伝性の代謝性疾患で.幼児に多く.大きな肝臓や脾臓.眼底の黄斑部の桜色の変色.骨髄塗抹での大きな泡状細胞などが特徴的です。 1914年にNiemannが最初の症例を報告し.1922年にPickが病理学的検査で見られたものを詳細に記述したため.この名前がついた。 1963年に中国で2例が初めて報告され.その後も個別の症例が報告されている。 ニーマン・ピック病の原因は何ですか？ I. 病態 常染色体劣性遺伝。 この病気は常染色体劣性遺伝で.ユダヤ人に多くみられます。 この病気のA型とB型は.スフィンゴミエリナーゼの欠乏によって起こることが確立されています。 この酵素は多くの組織のリソゾームや.特に肝細胞のミトコンドリアやミクロソームに存在する。 スフィンゴ糖脂質は.赤血球のストロマを含むすべての細胞の細胞膜や細胞内プラズマ膜に存在する。 この酵素がない場合.これらの脂質は加水分解されず.細胞内に大量に蓄積され.しばしばコレステロールやビスフォスフォネートの沈着を伴います。 コレステロールが増加する根拠は不明だが.コレステロールとスフィンゴ脂質の代謝には密接な関係があるようで.他の神経のスフィンゴ脂質もわずかに増加している。 C型.D型の患者さんの細胞では.主にコレステロールが沈着し.スフィンゴ脂質は少なく.スフィンゴミエリナーゼも減少しており.A型.B型と健常者の間のレベルであることがわかります。 患者の皮膚線維芽細胞では.外来性コレステロールのエステル化（Sesteriification）に著しい障害が認められ.この可能性のある病因に基づいて.純粋.保因者.出生前の診断が確立されており.この型の原因であると考えられている。 スフィンゴミエリナーゼの遺伝子は17番染色体にあり.その構造はよく分かっている。C型の変異は18番染色体上にある。