非侵襲的DNA検査のリスクが高い妊婦さんは.お近くの出生前診断センターで.羊水穿刺または臍帯静脈穿刺を行い.胎児の羊水と臍帯血の検体を得て.核型分析を行い.診断を確定するインターベンショナル出生前診断を受けることをお勧めします。 非侵襲的DNA検査は.母親の血液中の母体DNAと胎児の遊離DNAを増幅して分析するスクリーニング法です。胎児の遊離DNAは主に胎盤のアポトーシス細胞由来で.同じ受精卵から生まれたため理論上は胎児と同じ遺伝子を持つことになりますが.時には胎盤の限界もあり しかし.時には胎盤の遺伝物質が胎児と異なるという制約があるため.非侵襲的DNA検査では胎盤の遺伝物質を調べ.胎児の染色体異常の有無を確認するために.介入型出生前診断で胎児の検体を採取して核型検査をする必要があります。