I. ダウン症とは？ ダウン症は.21トリソミーとも呼ばれる最も一般的な染色体異常で.その有病率は出生児の約800人に1人（1/800）です。 ダウン症の子どもは21番染色体が1本余分にあり.ほとんどの場合.成長障害.精神遅滞.先天性心疾患.受動掌.下の写真に示すような特異な顔貌が見られます。 ダウン症児の典型的な平均余命は約40年である。 妊婦がダウン症児を妊娠するリスクは.母親の年齢が高くなるにつれて著しく増加する。 リスクの高い妊婦を出生前診断に間に合うように発見するために.妊婦はダウン症検診を受けることができます。 ダウン症検診とは 一般的にダウン症検診は.母体の血液を2ml採取し.AFP.HCG.uE3の血清中濃度を調べ.採血時の母体の出産予定日.年齢.体重.妊娠週数などを考慮してダウン症の危険因子を算出します。 ダウン症」のリスクファクターが算出されます。 なぜダウン症でなければならないのか ダウン症は.胎児の身体発育に奇形が生じたり.運動能力や言語能力などの発達が遅れたり.重篤な知的障害が生じたり.そのほとんどが心臓病.感染症.弱視.難聴などさまざまな複雑な病気を伴い.自分の命を自分で守ることができません。 そのため.出生前スクリーニングの意義を事前に理解することが重要であり.その結果に関する不安を軽減し.リスクの低いスクリーニング検査が病気の胎児を出産する可能性があることを理解してもらうことが大切です。 出生前スクリーニングは.単に血液マーカーをチェックするだけでなく.さまざまな要因（例えば.妊娠週数.体重.年齢.喫煙.I型糖尿病など）から.妊婦の胎児に異常がある可能性を最終的に導き出します。 これらの結果は.胎児が病気であるかどうかの診断ではありません。 結果がハイリスクであった場合.胎児が病気になるリスクが高く.さらなる出生前診断が必要であることを意味するだけです。 第四に.検査に最適な時期は妊娠15週から20週である。 35歳（分娩時の35歳を意味する）以上の妊婦やその他の異常分娩歴のある妊婦は.羊水穿刺などの出生前診断について産科医に相談すべきである（羊水穿刺とは羊水穿刺スクリーニングのことで.侵襲的な出生前診断法として最も一般的に用いられている）。 スクリーニングの結果が “低リスク “であればリスクが低く.”高リスク “であればリスクが高いことを示します。 たとえ結果が高リスクであったとしても.ダウン症児が必ずしも高リスク群で生まれるとは限らず.診断の確定には羊水核型検査が必要であるため.母親が心配する必要はない。 ダウン症検診で「高リスク」と判定される割合は高くないので.妊娠中の母親が心配しすぎる必要はない。