先天性奇形は.神経の異常な成長により手指や足指が大きくなることを特徴とし.四肢の先天性奇形の発生率は約0.9％と非常に低い。 他の手指または足指は正常である。 1本または数本の指が著しく肥大することがあるが.必ずしもすべての指が肥大するわけではない。 指の遠位部のみを損傷する限局性肥大の症例も報告されている。 巨人指は子供の成長発育に伴い.様々な速度で進行性に成長する。 病変は主に指の片側に存在するため.指全体が巨大化することに加えて.片側の過成長が見られ.その結果.指が湾曲して側方に偏位するのが一般的である。 病変は骨と脂肪の増殖によって特徴づけられる。 巨大指は手の形だけでなく機能にも影響を及ぼす。 肥大した病変組織が手根管内にある場合は.神経陥入の徴候もみられる。 巨大趾は主に線維性脂肪組織の蓄積で.多くは外側または中足骨表面にあり.左右非対称の肥大が側湾をもたらす。 趾の肥大は明らかな特徴であるが.足の前足部の病変はしばしば見落とされ.中手骨や中足骨をこの疾患に含めるかどうかはいまだに議論の余地がある。 しかし.最新の見解では.中手骨または中足骨の肥大を大指症に含めることが支持されている。 足指の先端から前方に向かって線維組織が伸展し.これが側方への伸展につながることがある。 足背の軟部組織の肥大はあまりみられず.中足骨表面の肥大が多い。