母親の高齢化に伴い、21トリソミーのリスクが高い妊婦が相対的に増えている。 母親が高齢であればあるほど、21トリソミーのリスクは高くなる。
21トリソミーはダウン症とも呼ばれ、一般的な染色体疾患である。 中国の出生児における21トリソミーの発生率は約1,000～1,600分の1であり、母親の年齢が高いほど発生率は高くなる。
一般的に、35歳未満の妊婦ではトリソミー21のリスクが高いかどうかを調べる確率は低く、35歳以上の妊娠ではリスクが高いかどうかを調べる確率がかなり高くなります。 しかし、この検査はあくまでも大まかなリスク評価であり、リスクが高いと判定されたとしても、生まれてくる子どもがダウン症であるとは限りません。
ダウン症スクリーニング検査でハイリスクであることが判明した場合、非侵襲的DNA検査も必要となります。 検査の結果、やはりハイリスクであった場合、さらなる検査、すなわち羊水穿刺が必要となります。 羊水穿刺で染色体異常が発見されなければ、胎児はトリソミー21の可能性はなく、正常に出産できることを意味します。 羊水穿刺に問題がある場合は、妊娠を中止する必要があります。
トリソミー21の子どもは先天的に愚かであるため、治療法がなく、優生学のためにも、妊娠中に必要な母体検査を行うことが重要ですが、スクリーニングでハイリスクであったとしても、心配しすぎず、さらなる検査結果に基づいて診断を確定する必要があります。