グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ活性検査の役割は、主にこの酵素の欠陥による溶血の診断、あるいは溶血を引き起こす他の疾患との鑑別にある。 グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ(G6PD)は、赤血球のヘキソースリン酸バイパス代謝における重要な律速酵素であり、細胞を酸化ストレスから保護する上で重要な役割を果たしている。 赤血球にG6PDが欠乏すると、赤血球の過酸化的損傷により赤血球が破壊され、溶血が起こる。 G6PD欠損症による溶血の主な症状は、新生児高ビリルビン血症、血清血症、先天性非球状赤血球性溶血性貧血、薬剤や感染症による急性溶血性貧血である。 G6PD欠損症の大部分は臨床症状を示さず、急性溶血は感染症や薬剤に暴露された後に起こり、糖尿病性ケトアシドーシスはG6PD欠損症の赤血球破壊を誘発することがある。 G6PD欠損症の診断は、G6PD活性の検査によって、あるいは溶血を引き起こす他の疾患との鑑別によって確認することができる。 詳しくは医師にご相談ください。