ダウンスクリーニングの生化学的マーカーリスクとは、胎児がダウン症である危険性を示すもので、ダウン症かどうかを判定する必要がある場合は羊水穿刺も必要となります。 ダウンスクリーニングはダウン症の有無を調べるもので、通常妊娠10～13＋6週で行われます。 その生化学的マーカーリスクは主に胎児がダウン症である確率を示すために用いられますが、必ずしもダウン症胎児であることを意味するものではありません。 生化学マーカーリスクの閾値は1/1000から1/270の間であり、1/270を超えるとリスクが高いことを示す。 ダウン症の早期スクリーニングの検出率は85％、偽陽性率は5％で、ダウン症の中期スクリーニングの検出率は60～75％、偽陽性率は5％である。 胎児に染色体異常があるかどうかを確認するには、羊水穿刺も必要である。