遺伝子検査は.主に遺伝性疾患の診断に用いられます。 遺伝子検査技術によって診断される主な遺伝性疾患は.単発性遺伝性疾患とミトコンドリア遺伝性疾患である。 この問題を明らかにするためには.遺伝子.遺伝子検査.遺伝病の基本概念を理解する必要がある。 遺伝子とは.遺伝情報を担うDNAとRNAの配列.すなわち遺伝的作用を持つDNAとRNAの断片で.遺伝因子とも呼ばれる。 遺伝子検査とは.血液やその他の体液.組織細胞などの生体試料からDNAを検査する技術である。 遺伝病とは.人の遺伝子の変化により引き起こされる病気のことです。 ヒトの遺伝性疾患は.染色体疾患.単発性疾患.多発性疾患.ミトコンドリア疾患に分類されることがあります。 染色体異常の診断には細胞核型検査.単発性遺伝病の遺伝診断には遺伝子検査など.遺伝病の種類によって異なる方法で診断される。 現在.単一遺伝子の遺伝性疾患は8,000種類以上あり.そのうち原因遺伝子が判明しているものは5,000種類以上あると言われています。 遺伝子検査では.これらの遺伝性疾患の遺伝子診断や出生前診断が可能であり.家族における疾患原因遺伝子の保因者の特定や遺伝性疾患の再発リスクの分析も可能です。 フェニルケトン尿症.メチルマロン酸血症.遺伝性白質脳症.てんかん.脊髄性筋ジストロフィー.進行性筋ジストロフィーなどの一般的な単発性遺伝性疾患は.遺伝子検査により遺伝子診断や出生前診断を行うことができます。