性染色体の過少と過多は、どちらも染色体異常であり、胎児の性器の奇形や欠如を引き起こし、性生活や妊娠に影響を与えるだけでなく、脳の発達遅延、重度の精神遅滞などを引き起こし、患児にとってはより苦痛であり、家族にとっては致命的な問題です。 正常なヒトの性染色体はXYまたはXXで、性染色体がXより1本少ない場合、ターナー症候群となり、子供の主な症状は低身長、発育不全または未発達の第二次性徴です。 性染色体がXYまたはXXの場合はターナー症候群と呼ばれ、低身長、二次性徴の未発達または発育不全が特徴です。 診断を確定し、子供の将来の発育と生存の質を決定するために、さらに羊水穿刺を行うことが推奨されます。 妊娠後期に違和感が生じた場合は、遅れないように適時の診察と積極的な治療が必要である。