二分脊椎症は.軟骨の発達障害であり.多発性骨軟骨腫症の現れである。 小児期から青年期に発症し.約3：1と女性より男性に多い。重症例では.病変部は短く.四肢は不同で.患部骨の湾曲の程度は様々である。文献によると.65-90％の症例で家族歴があると報告されています。 前腕は好発部位であり.腫瘍は尺骨遠位部に多く.次いで橈骨遠位部.橈骨近位部.尺骨近位部の順で増殖します。 腫瘍が成長するにつれ.病巣は徐々に拡大し.遠位骨端板を巻き込み.骨の正常な発育に影響を与え.さらには骨端の早期閉鎖を引き起こし.前腕の短縮と湾曲を引き起こします。 変形が進行すると.関節の動きが制限され.関節が不安定になり.痛みを感じることがあります。