新生児スクリーニングでは.主にグルコース6フォスファターゼ欠損症.副腎皮質機能亢進症.先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症の4疾患を対象としています。 新生児スクリーニングは.主に異常代謝物の蓄積を必要とする先天性遺伝性代謝異常症が対象であるため.生後3日後.十分な授乳を行った後に足底血を採取してスクリーニングする必要があります。 先天性甲状腺機能低下症は.甲状腺ホルモンの欠乏によって起こり.精神遅滞.四肢の低身長.顔面・下肢の浮腫などを特徴とする。 フェニルケトン尿症は.フェニルアラニン水酸化酵素という酵素の欠乏によって起こり.精神遅滞.心理・行動異常.黄色い髪.ネズミの尿のような臭いのする尿なども現れます。 また.先天性副腎皮質過形成は.塩分喪失症候群.アンドロゲン過剰症候群.グルコース6ホスファターゼ欠損症として現れ.主に重度の黄疸と貧血を引き起こす遺伝性の疾患である。