肺気腫は病的な診断であり、通常は遺伝によるものであるため、遺伝性肺気腫という診断は一般にない。 肺気腫の診断を確定するためには、病院に行って画像検査、身体診察、検査検査を行う必要がある。
1.画像検査：画像検査にはX線検査と胸部CT検査があり、肺のおおよその輪郭と隣接臓器との位置関係を観察します。
検査の過程で、胸部の膨張、膨満感、肋骨の隙間の拡大、肋骨の扁平化、肺野の透過率の増加、外側の帯状血管の細くまばらな質感、内側の帯状血管の肥厚と質感の乱れがあれば、肺気腫があると予備的に判断でき、胸部CT検査によって肺水疱の大きさと数を把握することができます。
2.身体検査：肺気腫の症状は病気の初期には明らかではなく、病気の悪化に伴い、胸郭の前後径が拡大し、胸骨のラペの下の角度が広がり、呼吸運動が弱くなり、一部の患者の呼吸が浅くなり、回数が増加する。
3.臨床検査：肺機能検査では、低酸素血症、PaO2低下、FEV1/FEV低下などがみられる。
肺気腫が疑われる場合、適時の診察と積極的な治療が必要である。