CDKL5遺伝子変異とはどのようなものですか？

CDKL5は.細胞周期タンパク質依存性プロテインキナーゼ5の略で.X染色体上に存在します。 この遺伝子に変異があると.コード化されたタンパク質に異常が生じ.CDKL5症候群と総称される様々な神経障害を引き起こす可能性があります。 発作.成長遅延.自閉症.筋緊張低下.神経性食欲不振.側弯症.摂食障害.手の欠損.言語遅延.その他の臨床症状を引き起こす障害です。 X染色体優性遺伝のため.女性に多いこの疾患には.特定の治療法はありません。 <この疾患に対する特異的な治療法はありません。