診断のポイント 白血病や非特異的慢性好酸球性白血病を除く骨透過性形態検査を除き.これらの疾患を診断するためには.PDGFRA.PDGFRB.FGFR1.JAK2.ABL1.FLT3遺伝子再配列検出.KITD816Vc遺伝子（全身性肥満細胞増殖症を除く）.慢性好中球性白血病を除くMPN遺伝子の組み合わせ（前項参照）の改善（骨髄や末梢血のFISHやPCR検査が推奨される）が必要である。 肥満細胞過形成を除く）.BCR-ABL遺伝子（黒子型を除く）.MPN遺伝子の組み合わせ（慢性骨髄性多能性新生物を除く）.慢性好中球性白血病（診断と治療の詳細については前項を参照）を除く.BCR-ABL陰性の非定型黒子型を除く。 異常免疫Tリンパ球のフロー検査.骨髄線維症を除く骨髄生検.CD117.CD25.ヒトトリプターゼの免疫組織化学検査。 タイピング.治療.予後の指針として.第二世代の遺伝子シークエンシングが望ましい。 一般的な遺伝子変異 層別化治療 臨床試験が望ましい。ある型が黒子と同様に長期生存可能か.移植しなければならないか.臨床試験待ち。 第二世代の薬剤が第一世代の薬剤よりも有効かどうかは.まだ臨床試験で検証されていない。 染色体が正常で.FISHでPDGFRAが陽性であれば.イマチニブ100mgを1日1回投与し.3ヵ月後に再度FISHを行う。 FISHおよびPCRが陰性であれば.ホルモン療法または非特異的化学療法を行う。このような患者が黒子腫のように長期間生存できるかどうかは.まだ臨床試験で検証されていない。 染色体異常.稀なPDGFRA再配列がFISH陽性の場合は.上記と同様に治療する。染色体異常.PDGFRB再配列がFISH陽性の場合は.イマチニブ100-400mg/日を適用するが.100mgを使用した場合の効果は.今後の研究で明らかにされる予定である。 第2世代がより有効かどうかは臨床試験中である。 染色体異常がある場合.FGFR1再配列FISH陽性.FISH検討.FGFR1キナーゼ変異を標的とするTKI検出.FDA第一選択推奨FGFR1,2,3阻害剤ペメチニブ；FLT3阻害剤ミドスタウリンもオーファンドラッグとして推奨される；ポナチニブも第一選択として推奨される；第一世代または第二世代のTKI薬剤は効果が乏しい。 このような患者はできるだけ早期に移植する。 染色体異常.JAK2再配列FISH陽性の場合.FISHレビューPCM-JAK2.他のタイプのJAK2再配列は変異を考慮する。 レプトシンキナーゼ阻害薬とJAK2阻害薬の併用。 このような患者には早期移植を行う。 染色体異常.FLT3 または ABL1 再配列 FISH 陽性.FLT3 または ABL1 と随伴遺伝子 ETV6 の FISH レビューなどがあれば.FLT3 阻害薬にロリンキナーゼ阻害薬を併用する。 このような患者にはできるだけ早期に移植を行う。 心房血栓がある場合.どのように治療するか？ 血友病があればそれを除外することが第一選択であり.流行によっては長期間の抗凝固療法が必要となる。 血栓性疾患がなければ.好酸球浸潤による心臓への浸潤を考慮し.好酸球浸潤が改善されていれば.通常3ヵ月程度で血栓溶解は消失し.血栓溶解薬を中止することができる。 心筋梗塞後の心室血栓に対する直接経口抗凝固薬（DOAC）の使用はワルファリンよりも有効であるが.好酸球によるものについてはエビデンスに基づいた医学的根拠はない。 血栓が消失しても不整脈や心酵素異常がある場合.あるいは心前庭違和感の症状がある場合は.好酸球浸潤による心筋炎や心筋症から病態を除外する必要がある。