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染色体とは？/> 染色体とは.個体の遺伝物質であり.その上に何千もの遺伝子が配置され.個体の形質や表現型を決定するものである。
染色体は細胞の核の中にあり.特定の方法で取り出し.スライドグラスに載せて着色し.顕微鏡で観察して最終的に診断する必要があります。/> 正常なヒトの細胞には46本の染色体があり.23対に分かれています。それぞれの染色体は.父親と母親から受け継いだもので.23対の染色体が協力して.身体の成長と発達を調節しています。/> 染色体異常とは何ですか？/> 染色体異常には.染色体の数や構造に変化が生じることで起こる.染色体異常と呼ばれる大きな疾患群があります。
最も一般的な染色体異常は.ダウン症候群（21トリソミーまたは先天性異形成症とも呼ばれます）です。/> 染色体異常の通常の症状は.精神遅滞.しばしば特異な顔貌.発育不全.時には特定の臓器奇形を伴うものである。
染色体異常は.現在のところ治療が不可能であり.家族や社会に大きな負担をかけるとともに.子どもの生存の質自体も著しく低下するため.子どもが生まれる前に正確な診断を行い.速やかに妊娠を終了させることが.先天異常を回避する唯一の手段です。/> 夫婦の先代が正常でも.胎児が染色体異常で生まれてくることがあるのでしょうか？/> これらの症候群の大部分は.妊婦の年齢と関係があり.先代から遺伝するものはごく少数です。
妊婦の年齢が上がると.卵母細胞が成熟する際に染色体の対合と分離にエラーが生じます。/> どのような妊婦に胎児染色体検査が必要なのでしょうか？/> 胎児に染色体異常が発生するリスクがあり.胎児染色体検査を受ける必要がある妊婦がいます。/> 1.高齢の妊婦（出産時に35歳以上）。/> 2.
血清スクリーニングの結果.高リスクの特徴を示す（21トリソミーの高リスク.18トリソミーの高リスク.13トリソミーの高リスクを含む）。/> 3.
超音波検査による異常所見（例：胎児頚部軟部組織肥厚.鼻骨欠損.脈絡膜嚢胞.腸管の強いエコー.心臓の強い光点.腎盂の拡大.側脳室の拡大.胎児水腫.胎児奇形など）。/> 4.妊婦本人または夫の染色体異常（バランス転座.逆位.キメラなど）。/> 5.過去に奇形児や染色体異常児を出産したことのある妊婦さん/> 6.自然流産を繰り返したことがある妊婦さん/> 7.家系的に知能の低い妊婦
5.胎児染色体検査の手段とは？/> 現在.主に次の3つの方法があります。/> 絨毛膜絨毛サンプリング：最も早い時期.妊娠60-80日に行うことができ.胎児の異常が発見されれば.できるだけ早く妊娠を終了させることができるので.不必要な待ち時間を短縮し.妊婦の心理的・経済的負担を軽減することができますが.流産のリスクは羊水検査より大きくなります。/> 羊水穿刺：出生前診断の中で最も簡単で安全な方法で.妊娠16週から30週まで可能ですが.羊水培養は妊娠27週以上になると成功率が著しく低下します。/> 臍帯血採取：培養時間が短く.1週間で報告書が得られるという利点がありますが.技術的に難しく.合併症のリスクも羊水穿刺よりかなり高くなります。/>