相互転座と複雑な転座によって形成される一次転座は.
基本的に遺伝物質の損失がないため平衡転座と呼ばれ.
一般に個体の発育に重大な影響を与えることはない。
また.平衡転座の保因者は流産の危険性が高く.平衡転座の保因者は自身の遺伝物質の損失がないため表現型や知能は正常ですが.生殖細胞が減数分裂時に18個の配偶子を産生し.そのうち1/18だけが正常で1/18は平衡転座保因者.残りは不均衡配偶子となって.流産を繰り返したり奇形児となったり.また
奇形児の経歴がある。 起源の異なる2本の染色体がそれぞれ切断されて再結合し.転座と呼ばれる構造的に再配列された2本の染色体が形成されます。
これらの転座の多くは.元の遺伝子数を保持しており.一般に遺伝子の作用や個体の発生に重大な影響を与えないため.均衡転座と呼ばれています。
減数分裂において.転座した2本の染色体と正常な2本の染色体が一緒に生殖細胞に存在すれば.バランスのとれた配偶子が作られます。このような分離は.各細胞が完全な遺伝子のセットを持つことを保証するためです。
転座した染色体と正常な染色体が一緒に分離して生殖細胞に入った場合.不均衡な配偶子が作られることになります。
均衡転座は.ヒトの染色体構造異常の中で最も一般的なもので.その発生率は新生児で約500～1000人に1人です。
平たく言えば.ヒトには23対46本の染色体があり.染色体の数と構造は比較的一定です。何か問題が起こらない限り.少し多くなったり少なくなったりということはあり得ません。
均衡型染色体転座とは.2本の染色体が切れた後.位置が変わるだけで.染色体の断片が目に見えて増えたり減ったりすることなく.互いに入れ替わってしまうことです。
この転座によって.染色体の遺伝物質が「内部移動」することになります。
しかし.一つの細胞の中では.染色体の総数は変わらず.含まれる遺伝子も足したり引いたりしないので.均衡転座の保因者は通常.異常な表現型を持たず.外見.知能.発達も正常である場合がほとんどです。
しかし.均衡型転座の保因者が健常者と結婚して生まれた子供が.由来する異常染色体を受け取る可能性があり.その結果.特定の転座セグメントが増加（部分トリソミー）または減少（部分モノソミー）し.それに伴う影響を受けることがあります。
胎児は両親から1本ずつ染色体を受け取って自分の染色体を形成するので.父親（母親）の転座染色体のすべてを受け継がない場合.あるいは父親（母親）の正常染色体のすべてを受け継がず.転座した由来の染色体の1本だけを受け継ぐ場合.遺伝物質の総量が正しくなくなり.その結果.転座断片の欠失（部分モノソミー）あるいは過剰（部分トリソミー）という混乱した事態が生じます。
trisomy)となり.遺伝物質のバランスが崩れ.胎児の奇形や自然流産につながる。