甲状腺髄様癌（MTC）の遺伝子変異には、生殖細胞RETのミスセンス変異、再配列、欠損、体細胞RET変異の4種類がある。 1.生殖細胞がん原遺伝子RETの遺伝子変異：ミスセンス変異、再配列および欠損を含み、遺伝性患者に関連し、甲状腺髄様がんを多発性内分泌腺腫2A、多発性内分泌腺腫2Bおよび家族性非多発性内分泌腺腫性MTCに分類する。 (1）ミスセンス変異。 このタイプの変異は多発性内分泌腺腫2Aに関連し、通常、褐色細胞腫および副甲状腺機能亢進症に伴ってみられる。 (2）リアレンジメント。 このクラスの遺伝子の変異は多発性内分泌腺腫2Bと関連しており、副甲状腺疾患を合併しない。 (3)欠損。 このタイプの変異は家族性非多発性内分泌腺腫性MTCと関連しており、多発性内分泌腺腫2Aの変異型である。 2.体細胞がん原遺伝子RET突然変異。 この遺伝子変異は散発性患者に関連し、散発性MTCはMTCの中で圧倒的に多いタイプである。 甲状腺髄様癌はより深刻であるため、患者は発見後できるだけ早く病院に行き、甲状腺髄様癌の特定のタイプを明らかにし、医師が的を射た治療を提供できるようにすることを勧められる。