無症状の人は医学的に筋ジストロフィー側索硬化症として知られ、その初期段階は体の衰弱が現れ、疲れやすく、病気の発展とともに、後期には全身の筋肉が萎縮し、嚥下障害などの症状が現れ、呼吸不全を引き起こし、最終的に死に至ることもある。
筋ジストロフィー側索硬化症は神経疾患の一つで、主に患者の筋肉を支配している神経細胞が徐々に変性・死滅し、患者の筋肉が神経支配を失い、徐々に萎縮して筋力が低下することを指す。 ほとんどの患者は3～5年以内に呼吸筋麻痺または肺感染症で死亡する。
筋萎縮性側索硬化症の原因はいまだ不明で、遺伝や遺伝子異常が関係する患者もいれば、重金属中毒などの環境因子が運動ニューロン障害を引き起こし、運動ニューロン傷害に至る患者もいる。
筋ジストロフィー側索硬化症の患者さんは、予後を最大にするために、医師の指導のもと、速やかに診察と治療を受けることが推奨されます。