急性顆粒球性単球性白血病は.急性白血病のFAB分類において.顆粒球系と単球系の両方が悪性に増殖するAML-M4に分類される白血病である。 患者の骨髄では有核細胞の増殖が著しく.白血病細胞の形態は.顆粒球系と単球系の両方の増殖の程度により.M4a.M4b.M4c.M4Eoの4つの亜型があり.非常に多様である。
AML-M4は他の白血病に比べて髄外への浸潤が起こりやすく.臨床的な特徴として以下のようなことが挙げられます。
- 口やのどの歯肉の腫れ.潰瘍.壊死.びらんがよく見られます；
- 急性顆粒球性白血病に比べ.発疹.皮膚病変.頸部リンパ節腫大が目立ち.肝脾腫はより多く.より顕著に見られる。
- 中枢神経系白血病が多くなっています。
ほとんどの患者さんで総白血球数が増加し.血中のプロモノサイト.より成熟した感じの若い単球.単球が多く.血漿・尿中リゾチームが上昇しています。
inv(16)（16番染色体の腕間逆転）は.AML-M4患者の約25％に認められ.長腕のMYH11遺伝子と短腕のCBFβ遺伝子の融合により.CBFβ-MYHll融合遺伝子が生成されるものである。
骨髄好酸球の異常.すなわち好酸球数の増加や好酸球の形態異常が顕著な場合が多く.ほとんどの症例がM4Eo亜型であると考えられています。
現在.急性顆粒球性白血病の治療の主流はやはり化学療法で.アントラサイクリン（エリスロマイシンまたはデソソルビシン）とシタラビンの併用療法が最も広く用いられています。 若い患者さんでは.病気が寛解した後に同種造血幹細胞移植が検討されることがあります。
inv(16)を持つAML-M4患者の予後は良好ですが.遺伝は予後の一つの指標に過ぎません。 予後が良いということは.通常の治療でより良い結果が得られるということですが.治療の必要がないということではありません。