結節性硬化症は遺伝性疾患であり、多くの場合、多系統を侵し、予後は一般に不良であり、その治療には主に薬物療法と外科的治療が含まれる。 1.薬物療法：結節性硬化症は通常、一般的な薬物療法を考慮する前に神経学的障害を呈する。 神経障害は主にてんかんであり、小児けいれんが最も多いので、アミノカプロン酸や副腎皮質刺激ホルモンなどの抗てんかん薬が必要である。 ラパマイシンやシロリムスなどの標的薬もある。 2.手術：薬物療法でコントロールが困難な難治性てんかんに対しては、てんかん巣切除や迷走神経刺激などの手術が考慮される。 また、巨大な神経線維腫が皮膚に存在する場合は、外科的切除を行うこともある。 結節性硬化症の治療は全人的アプローチであり、現地の主治医の意見を尊重すべきである。