グリコーゲン貯蔵症は.遺伝性の糖代謝異常により.組織内にグリコーゲンが過剰に沈着することで起こる疾患です。 グリコーゲン貯蔵症は.原因となる酵素の欠損と過剰なグリコーゲンが沈着する組織により.11種類に分類されます。 本疾患は常染色体劣性遺伝であり.播種性であることもある。 臨床的には.乳児期.小児期.成人期に分類されることがあります。 グリコーゲン貯蔵病II型は.酸マルターゼという酵素の欠損により.リソソームへのグリコーゲンの沈着.リソソームの増殖と破壊.さらには異常なリソソーム酵素の放出が起こり.血球の構造破壊が連続して起こります。 神経系における主な症状は運動障害で.重症筋無力症.偽性筋萎縮症.その他のミオパチー症状が多くみられます。
また