アーリーダウン（早期ダウン症検診）では、通常7～10日で結果が出ます。 ダウン症検診後の結果が出るまでの期間は、プロセスによって病院によって異なりますが、通常7営業日以内、または約10日以内です。 妊娠初期および妊娠中期のスクリーニングを組み合わせたプログラムは、現在利用可能なすべてのスクリーニングプログラムの中で、ダウン症検出率が最も高く、偽陽性率が最も低い。 ダウン症は、ヒトに最も多く見られる染色体異常のひとつで、21番染色体の三重変異により多臓器・多系統に異常をきたし、出生率は700分の1から900分の1である。 ダウン症児を出産するリスクは母親の年齢とともに上昇し、35歳以上では430分の1、45歳以上では45分の1に達する。 ダウン症のスクリーニングは妊娠11週から14週に行われる。 通常、超音波検査と血清指標による胎児核透明度（NT）スクリーニングによって判定される。 妊娠11週から14週には、胎児の頚部後方にヌルスエコー源性帯が出現し、超音波検査でのNTの正常値は2.5mm未満である。 もしNTが2.5mm以上であれば、NTは肥厚していると判断され、胎児に心臓の構造や骨格の発達、染色体異常がある可能性が示唆されるため、胎児の染色体異常を除外するためにさらに羊水穿刺を行う必要がある。 羊水穿刺の結果が染色体正常であった場合、胎児は心臓や骨格の発達についてさらにモニターされるべきであり、ダウン症候群のリスクは様々な血清学的パラメータによって推定されるべきである。 スクリーニングの結果、高リスクであった場合は、医療専門家に相談し、速やかに治療を受けることをお勧めします。