先天性水腎症は尿毒症（すなわち末期慢性腎不全）に至る可能性がある。
腎盂からの尿排出障害、腎内圧亢進の蓄積、腎盂および踵骨の拡張、腎実質の萎縮および機能低下を水腎症と呼ぶ。 水腎症の臨床症状は、閉塞の主な原因、閉塞の部位、程度、期間によって異なり、まったく無症状の場合もある。
急性上部尿路閉塞の場合、腎疝痛、吐き気、嘔吐、血尿、腎圧迫がしばしば起こる。 下部尿路閉塞の場合、主に排尿障害や膀胱空虚障害、さらには尿閉が現れるが、水腎症の症状が遅れて現れることも多く、腎機能障害の程度に応じた臨床症状が現れる。
水腎症に感染を合併すると、悪寒、高熱、腰痛、膀胱炎などの急性腎盂腎炎症状が現れます。 閉塞が解消されないと、感染性水腎症は治りにくく、あるいは膿瘍腎に発展することもあり、腹部に腫瘤が触れることもあり、発熱ややせを伴うことが多い。
尿路閉塞が長い間解消されないと、閉塞側の腎機能が低下、あるいは喪失する。 孤立腎や両側上部尿路完全閉塞では、無尿、腎不全が出現することがある。