概説
アラジール症候群は、表現型の特徴を有する慢性胆汁うっ滞の最も一般的な原因であり、多臓器を含む優性遺伝性疾患である。 Alagille症候群は肝臓、心臓、骨、眼、顔面を侵し、外国では1/70,000の罹患率であると報告されており、最近では中国での発症が注目されている。
原因
アラジール症候群は先天性肝内胆道形成不全症であり、顕微鏡下で明らかな肝臓の腫大、門脈領域の大部分における胆管の欠如、時に形成不全の胆管が観察されることがあり、その大部分は明らかな内腔を有さず、門脈領域における明らかなシルト化現象と軽度の線維化を伴い、精巣では間質性線維化が観察されることがある。
症状
男女ともに発症し、生後3ヵ月で軽度の黄疸がみられ、肝内胆汁うっ滞が主徴である。激しい痒み、額の突出、目と鼻の間の距離の大きさ、顎が小さく尖っていること、肺動脈弁に収縮期雑音が聴取されること、脊椎の前弓が裂けていて合併しないこと、脊椎の側方突出がないこと、程度の差はあるが知的発達遅滞があること、精巣形成不全があることなどが特徴である。
検査
肝臓穿刺による病理学的検査、眼科的検査および脊椎X線写真が早期発見に役立つ。
診断
典型的な症状と肝生検に基づいて診断する。 以下のうち3つ以上を満たせば診断できる：
1.肝内胆管低形成；
2. 末梢性肺動脈狭窄；
3.典型的な顔貌；
4.背骨の前弓の分裂；
5.近親者にAlagille症候群が1人以上いる。
鑑別診断
アラジール症候群は乳児期の慢性胆汁うっ滞性肝疾患の重要な原因である。 本症は早期診断が困難であり、胆道閉鎖症と誤診されやすいため、臨床現場では注意が必要である。 早期発見と正しい診断は、肝臓穿刺病理学的検査、眼科的検査、脊椎X線写真によって容易に行うことができる。
治療
胆汁うっ滞を治療するために抗コリン薬や漢方薬を投与し、脂溶性ビタミンを補充する。