SMAは医学的には脊髄性筋萎縮症と呼ばれています。 常染色体劣性疾患であり、不治の病であるため、SMA遺伝子検査が必要である。 脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子は常染色体上にあり、両親から得られた遺伝子が劣性遺伝子の場合、原因遺伝子が発現して発症します。 脊髄性筋萎縮症は進行性の筋力低下を特徴とし、筋力低下は徐々に悪化するため、患者のQOLに深刻な影響を及ぼす。 この病気には治療法がないため、妊娠中にSMAの遺伝子検査を行い、子供が健康かどうかを判断することが推奨されている。 優生を確実にするために、すでにこの病気の患者がいる家族は、子孫の健康を確保するためにSMAの遺伝子検査を受ける必要がある。