心室中隔欠損症の臨床症状には、呼吸困難、心悸亢進、チアノーゼ、易感染性などがあるが、明らかな症状がない場合もあり、具体的な症状は欠損の大きさや分流量によって異なる。 1.小さな心室中隔欠損：欠損は小さく、流量も少なく、通常は明らかな症状はない。 2.中型の心室中隔欠損：一部の患者は労作性呼吸困難、すなわち運動時や身体活動時に呼吸困難を伴うことがある。 3.大きな心室中隔欠損：欠損が大きく、シャント量も多いため、出生後に摂食障害、発育遅延、呼吸器感染症の再発、うっ血性心不全を起こすことがある。 乳児期を乗り切った患者は、息切れ、労作時の動悸、活動耐容能の低下、次第にチアノーゼや右心不全を来すことがある。 心室中隔欠損症の患者は感染性心内膜炎を起こしやすい。 心室中隔欠損症の患者は、欠損の大きさとバイパス流量を調べ、医師の指示に従うべきである。