SMAは常染色体劣性遺伝の病気である。
SMAは常染色体劣性遺伝の病気であり.両親のどちらかが病気の原因遺伝子を持っていなければならない。
SMAの主な病変は脊髄前角の運動ニューロンで.ニューロンが変性することにより筋力低下や筋萎縮が起こる。
一般に4つのタイプに分類され.I型は乳児型で.通常6ヵ月以内に発症する。 II型は幼児型で.6ヵ月から1年半以内に発症する。 III型は若年型で.生後18ヵ月以降に発症する。 IV型は成人型で.通常は成人してから発症し.全身の筋肉が萎縮する。
したがって.正常な成人でもSMAになる可能性があり.病院の神経科で診断と治療を受ける必要がある。