低身長の原因はさまざまであるため.低身長のお子さんでは.原因を特定し.治療を促進するために.精密検査（詳しい病歴.総合的な身体検査.臨床検査など）を実施する必要があります。
1.病歴
病歴には.出生.出生体重と体長.妊娠週数.分娩形態.新生児期の生活能力.出生後の身体発育.運動能力.知的発達.出生後の疾病歴と治療歴などを記載する。 妊娠中の母体の健康状態：出産数.分娩数.自然流産・死産歴など。 家族歴 両親と全員の身長.両親の思春期発育歴。 家庭内での病気の子どもの状況.病気の子どもに対する親の関心の度合い.子どもの精神的健康に影響を与える家庭内の悪影響要因の有無などです。 子供の年間の身長の伸び。
2.身体検査
身体測定では.身長.体重.座高.指の間隔.頭囲などを測定してください。 子供の身体的発達.頭.体幹.手足.指の間隔などを観察する。 五感の分布と顔の見え方。 皮下脂肪の分布.筋肉の発達.筋緊張.関節や靭帯の動き.性的な発達などです。 これに加えて.以下のものを正しく測定し.記録する必要がある。
1) 現在の身長と体重の測定値とパーセンタイル。
2）身長の伸びの年率（3ヶ月以上）。
3）両親の身長で測った目標身長。
4）BMI値。
5）性的発達の段階
3.検体検査
1）レントゲン：低身長の子どもは.骨年齢を判断するために左手のオルソパントモグラフを撮影する。 通常.骨年齢と実年齢の差は±1歳程度とされ.大きく遅れていたり.大きく進んでいたりするのは異常とされる。
患者が不釣り合いで.骨格の病変が疑われる場合は.脊椎.骨盤.胸郭.必要なら上肢または（および）下肢を含む骨のX線写真をさらに撮影し.骨の成長と骨量の密度を観察すれば.骨疾患の診断がまず明確になります。
2) 定期検査：血液および尿の定期検査.肝機能.腎機能および血液生化学.電解質.血液ガス検査.血中カルシウム.リン.亜鉛.アルカリフォスファターゼの測定。
3)染色体検査：女児が低身長や軽度の奇形の場合.細胞染色体検査を行い.ターナー症候群であるかどうかを明らかにする必要があります。
4)内分泌検査
(1) 甲状腺機能：血清T3.T4.TSHのいずれかを測定する。
(2) 成長ホルモン・インスリン様成長因子I軸（GH-IGF-I）機能アッセイ。
a) 成長ホルモン分泌機能アッセイ。
薬物刺激試験中のGHピークが5μg/L未満は完全な成長ホルモン欠乏症（GHD）.5～10μg/Lは部分欠乏症（pGHD）.10μg/L超は正常とみなされる。 どちらの刺激試験でも15％の偽陽性率（GH分泌が少ないという意味）があるため.両方の刺激試験に異常がある場合はGHDの診断を確定する必要があります。 これは2日間かけて行うことも.同時に与えることも可能です（複合刺激）。 インスリン検査は.信頼性が高いだけでなく.視床下部-下垂体-副腎軸の機能も同時に測定することができます。 インスリン注射の前後に血糖値を測定し.血糖値＜40mg/dlまたは基礎値の半分を有効な刺激とする。 視床下部病変による GHD 児では下垂体機能は正常であり.成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）は下垂体を刺激して正常に GH を分泌させることができます。 従って.GHRH 検査は通常.診断目的には使用されませんが.視床下部病変と下垂体病変の鑑別に使用されることが多くあります。 コリスチン検査では.疲労.眠気.場合によっては吐き気や嘔吐などの症状が出ることがあります。ピリドスチグミンでは腹痛が出ることがありますが.通常は我慢できます。また.重症の場合はアトロピンを筋肉内投与しますが.検査結果に影響を与えることがあります。
b) IGF1およびIGFBP3の測定。
IGF1 と IGFBP3 の濃度は主に GH によって調節され.その濃度は広い範囲で GH 濃度と一致する。 GH-IGF 機能の重要な指標であり.GH 欠乏症の診断にも重要な指標である。 その血清濃度は年齢や発育とともに増加し.栄養因子などとの関連も指摘されています。
GH 抵抗性が疑われる小児（Lamn 症候群）では.IGF1 産生試験を実施し.GH 受容体の機能を検出することができます。 方法1：rhGH を 0.075-0.15 U/(kg・d)で 1 週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後 5 日目と 8 日目に採血し.IGF1 を測定。方法2：rhGH を 0.3 u/(kg・d) で4日間毎晩皮下注射し.注射前と最後の注射後に1回採血して IGF1 を測定。 注射後.血清IGF1が基礎値の3倍以上.あるいは年齢的に正常値になる。
(3) その他の内分泌ホルモンの検査：小児の臨床症状に応じて.適宜.検査を選択する。
(5) 視床下部と下垂体の画像診断：先天性発育異常や腫瘍の可能性を排除するために.低身長のすべての小児に頭蓋骨のMRIを実施する必要があります。