小児血管腫および血管奇形は.皮膚や皮下組織に最も多く.次いで口腔粘膜や筋肉に多く.有病率は0.3~1%で.男性より女性の方が3倍高い乳幼児疾患であります。 血管腫および動静脈奇形の小児の大部分は美容上の問題がありますが.少数の症例では病変が大きすぎたり深かったりして重要な臓器を巻き込み.一部の静脈奇形の特定部位(例えば.上顎と下顎の先天性静脈奇形)では生命を脅かす出血に至ることがあります。 ほとんどの血管腫や血管奇形は効果的な治療により回復しますが.少数の症例では重篤な合併症や重度の血行動態異常があり.従来の治療が困難であるだけでなく.生命を脅かす可能性があります。 頭頸部の血管腫や血管奇形は.他の部位よりも二次破裂.感染.組織欠損を起こしやすく.最終的には一生続く瘢痕となる可能性があります。 血管腫は急激な増殖期の後.成長が安定し.子供と連動して成長します。 血管腫の生物学は複雑であるため.増殖期が続く一方で.メラノーシス期がゆっくりと始まり.徐々に引き継がれることもある。 メラニン性血管腫では.内皮細胞の構成が徐々に減少して線維性脂肪沈着に変わり.基底膜は単層で肥満細胞の数は正常であるように見える。 その他の症例では.以下の理由により早期の介入が必要である: 1.血管腫は一般に点状病変として始まるが.その自然経過において2つの急速な成長過程(それぞれ生後1~2ヵ月および4~5ヵ月)があり.その間病変は急速に進展し.損傷は予測不可能である。 最も深刻なのは咽頭や気管に関わるもので.レーザーや気管切開による積極的な治療を行わないと.呼吸困難や死に至ることもあります。 また.大きな皮膚血管腫は.皮膚潰瘍.壊死.二次感染を引き起こし.様々な介護問題を引き起こす可能性がある;5. 外観上の障害は.自尊心の低下.孤立.被害妄想.自信の低下など様々な心理的問題を引き起こす可能性がある;6. したがって.乳児血管腫は.機能障害につながらない隠れた部位に発生した場合を除き.早期に積極的に管理・介入し.その上で初めて経過観察を検討する必要がある。 小児血管腫・血管奇形の臨床像 動静脈奇形や血管腫の多くは生後1ヶ月頃に出現し.乳幼児では2歳頃に急速に発症し.病変の大きさや体積が急激に増加して受診することが最も多い。 血管腫の中には.生まれたときに最初は蚊に刺されたような赤い斑点として見え.その後急速に成長し.体の成長速度よりも速く大きさや厚みが増していくものがあります。 皮膚の上に盛り上がらず.大きいものを「ワインスポット血管腫」.皮膚の上に盛り上がり.プルーンのようなものを「プルーン様血管腫」と呼びます。 また.深部の「海綿状血管腫」や「ブドウ状血管腫」などもあります。 後年.動静脈奇形(AVM)は.暗赤色.青色.紫色の皮下病変で.血液で満たされた洞と薄肉の静脈からなり.大きさは直径1mmから30mmで.押しても退縮しませんが.皮膚を巻き込んだ深い病変もあり.病変部位や範囲には特徴がありません。 頭蓋顔面軟部組織動静脈奇形は.皮膚色が正常な.あるいは毛細血管の拡張した.あるいは暗赤色に拡張した淡青色の静脈が下面に隣接した.不明瞭な軟部組織の膨隆として現れます。 一部の小児では.動静脈奇形および動脈に浸潤した血管腫は.皮膚温の上昇.触知可能な脈動および聴診上の吹音雑音を伴う。 来院時に家族から詳しい病歴を聴取し.病変部や全身を丁寧に診察して.診断に必要な証拠をできるだけ多く集める必要があります。