概要
多発性内分泌腫瘍（MEN）は、複数の内分泌腺に腫瘍が発生しやすく、その腫瘍が存在する内分泌腺のホルモンまたはホルモン様物質と同一または類似の物質を産生し、その結果、極めて複雑で多様な内分泌徴候を示す優性遺伝性疾患群である。 MEN2型は甲状腺髄様がん、褐色細胞腫および副甲状腺機能亢進症の併存によって特徴づけられるが、MEN2B型は粘膜神経鞘腫および馬様型も伴うことがある。
病因
本症候群は病因不明であり、常染色体優性遺伝の傾向が強い。 ほとんどが常染色体優性遺伝である。 RET癌原遺伝子の変異が原因と考えられる。
症状
MEN2は甲状腺髄様癌、褐色細胞腫、副甲状腺機能亢進症が共存することが特徴であり、MEN2B患者は粘膜神経腫や馬様体を伴うこともある。
1.副甲状腺機能亢進症（過形成または腺腫）
高カルシウム血症として現れることがある。
2.褐色細胞腫は症例の50％を占め、ほとんどが家族性である。
多くは副腎に存在し、しばしば両側性で、悪性はまれである。 臨床症状は散発性の褐色細胞腫と同じで、頭痛、動悸、大量の発汗、顔色の変化、四肢の冷感、胸部圧迫感などを伴う持続性または発作性の高血圧として現れる。
3.甲状腺髄様がん
甲状腺髄様がんは、甲状腺のC細胞から発生する腫瘍で、最もよくみられる症状です。 臨床的には、甲状腺腫に加えて、カルシトニンや多くの種類の異種ホルモン（ACTH、VIP、5-HTなど）を分泌することがあり、多くの臨床症候を引き起こすことがある：皮膚潮紅、下痢、消化性潰瘍、高血圧、しかし血清カルシウムは低くないか、あるいは高くても、血清カルシトニンの測定値は上昇する。
この症候群の主症状は甲状腺髄様がんと褐色細胞腫であり、最初の臨床徴候のいずれかがあれば、MENの存在の可能性を調べる必要がある。
4.多発性粘膜神経鞘腫
口腔粘膜、舌、口唇、眼瞼、消化管などに発生する。口唇が厚く凸凹している、舌が肥厚して表面が凸凹している、眼瞼外反がびまん性または結節性である、消化管粘膜神経腫は下痢または便秘として現れる。
5.馬のような四角い体型
細長い体、細長い顔、細長い四肢、弛緩した関節、亜脱臼または亜脱臼、脊柱の側弯または後凸、鶏胸、漏斗胸、上行大動脈の拡張、水晶体の亜脱臼、高度近視。
検査
尿中カテコールアミン、血中グルコース、血中ノルエピネフリン、エピネフリン、カルシトニンが有意に上昇することがあり、血中電解質、T3、T4、アルドステロン、コルチゾール、グルカゴンを日常的にチェックする必要がある。 成長ホルモン、カルシトニン、副甲状腺ホルモン、血糖5-ヒドロキシアミンなどの血中ホルモン濃度を測定し、疾患の徴候の早期診断を容易にする。 画像診断では、病変部のCT、MRIなどの検査を行う。
診断
病因、臨床症状、家族歴、臨床検査などを総合して診断する。
治療
治療の原則は、主な内分泌腺過形成に対して適切な処置を行うことである。 腫瘍は外科的に切除するか、放射線療法または化学療法で治療する。