患者さんの質問：成人型多発性嚢胞腎.説明：毛沢東先生.こんにちは。 彼氏の父親が52歳の時に2008年に血尿が出て.病院に行ったところ成人型遺伝性多発性嚢胞腎であることがわかり.彼氏が医師の勧めで超音波検査をしたところ.やはり成人型遺伝性多発性嚢胞腎であることが判明しました。 父親は2014年12月頃に風邪をこじらせて入院し.それが原因で病状が深刻化し.クレアチニンが最大で1000を超えるようになったそうです。 2014年1月6日.彼氏が遺伝子診断を受けた結果.PKD1遺伝子のエクソン15のヘテロ接合型変異 c.5637 C>G (p.Tyr1879Term) は多嚢胞性腎臓と密接な関係があり.この家系の多嚢胞性腎臓の確率的病原性変異であること.PKD1遺伝子のエクソン10のヘテロ接合型変異 c.2039A>T (p.Tyr680phe) は.この家系の多嚢胞性腎臓の確率的病原性変異であることが判明したことです。 Tyr680phe)のヘテロ接合型変異と多嚢胞性腎臓病との関連は不明である。 とても助かります.ありがとうございました。 そこでお伺いしたいのですが.1.その変異の結果から.この家系の多嚢胞性腎の変異は他の多嚢胞性腎に比べて比較的重症なのか.またその結果は具体的にどのような意味を持っているのでしょうか。 2.自然妊娠と第三世代体外受精のどちらがいいのか 3.成人多発性嚢胞腎は怖い.尿毒症にならないか.性生活は送れるか Mao Zhiguoからの回答：PKD1変異のある患者さんは.通常PKD2変異のある患者さんよりも進行が早いのですが.それでも個人差が非常に大きいのです。 腎MRI.腎容積測定.腎機能検査.尿検査を行い.総合的に判断することをお勧めします。 生殖能力に関しては.子供が遺伝する確率は50％です。 遺伝子工学を利用すれば.子孫への感染の可能性をさらに低くすることができる。 可能であれば.体外受精.着床前診断.選択的着床により.子供への遺伝の可能性を最小限に抑えることができます。 多発性嚢胞腎では.60歳までに半数の患者さんが尿毒症になり.透析治療が必要になると言われています。 腎臓を守るためには.生活習慣の改善.食生活の改善.あらゆる面での薬物療法など.多くの要素が必要になります。 腎臓の機能に重大な影響がなく.他の合併症に至らなければ.通常は性生活には影響がありません。