新生児のPHEが弱陽性であった場合、先天性フェニルケトン尿症が疑われることが多いが、一般にフェニルケトン尿症は不治の病であり、主に食事療法と薬物療法によって症状を緩和することができ、早期に介入するほど治療効果が高くなる。 1.食事療法：フェニルケトン尿症の新生児にとって最も重要な治療法は、食事を厳格に管理し、フェニルプロピオン酸の摂取量を減らすことである。 乳幼児には低フェニルアラニン配合の特別なミルクを与え、コーンフラワーなどのでんぷん質の植物性低タンパク質サプリメントを加えることもできる。 2.薬物治療：個人差が大きいため、医師の指導のもとに適切な薬剤を選択する必要がある。 テトラヒドロビオプテリンはフェニルケトン尿症の治療の主薬であり、テトラヒドロビオプテリンを補充することで治療効果が得られる。 アロプリノール錠は効果的に尿酸を抑制し、ある程度、フェニルケトン尿症の状態を効果的に緩和することができる。 新生児は具合が悪くなったらすぐに病院に行くべきである。 上記の薬はすべて、専門医の指導のもとで使用すべきである。