SMA（脊髄性筋萎縮症）は、脊髄の前角細胞の変性によって引き起こされる常染色体劣性遺伝の疾患である。SMAは、出生時から存在することもあれば、成人するまで存在しないこともあり、発症時には対称性の近位筋の筋力低下と萎縮がみられる。小児患者では、誤嚥性肺炎や感染症などの呼吸筋の筋力低下が原因となり、死に至ることもある。SMAは、5q13にあるSMN1遺伝子の常染色体劣性遺伝の欠失または変異によって引き起こされる。 脊髄性筋萎縮症は、5q13にあるSMN1遺伝子の欠失または変異の常染色体劣性遺伝によって引き起こされる。 SMN1遺伝子の5塩基の遺伝子座に変異があると、遺伝子の転写の際にエクソン7が「スキップ」され、不安定で急速に分解される切断型タンパク質がコードされ、本来の全長タンパク質に取って代わる。 全長蛋白質は運動ニューロンで安定的に高発現する蛋白質であり、SMN1変異による全長蛋白質の減少は運動ニューロンの変性と死滅を引き起こし、SMAの発症につながる。 現在のところ、SMAの治療法はなく、出生前診断によってのみ予防することができる。 出生前診断は、既往症のある家族がSMAの子供をもう一人持つことを避けるために推奨されている。