キーワード：下垂体茎葉遮断症候群.性腺形成不全（性腺機能低下症）.発生学.病態 歴史：男児.10歳3ヶ月.10年前から成長が遅くなり.来院した。自宅出産.満期正常.緊急避妊ピル失敗による妊娠.出生体重2.5+kg.出生長不明.出生時短小.両親は注意を払わなかった。父162cm.母162cm。視覚.嗅覚に異常はない。学力は低く（両親の報告では昨年の期末試験で国語と数学が70点以上）.身長はこの半年で1cm程度伸びた（両親の口頭報告）。体力はあり，けいれん，昏睡，脳炎，頭蓋脳外傷の既往はない．食欲不振.便はOK.多飲.多尿なし.睡眠はOK.少動.寒冷恐怖症であった。身体所見：ややうつむき.身長107.0cm.体重17.2kg.座高60cm.指間107cm.血圧：80/58mmHg.顔貌に特記なし.やや淡白.心拍95拍/分.両肺の呼吸音はっきり.乾湿失速なしHuanwei（2）（10）Cui duck E compo dumpling ash staggering leaning（19）pieよくバンと柄杓があります。( !1ml).柔らかい質感;陰茎は小さく.長さ約15-17mm.円周6-7mm。特別な四肢はなく.全身にコーヒー牛乳斑.皮膚粘膜着色は深くない。
補助的な検査。TSH：3.977uIU/ml.FT4：0.57ng/dL。IGF-1が25ng/ML以下。肝機能.腎機能正常.空腹時血糖：4.77mmol/L.イオン6正常（血中ナトリウム：138.5mmol/L.血中カリウム: 3.76mmol/L.血中塩化物：105.6mmol/L.血清リン。1.33mmol/L.血清マグネシウム。0.80mmol/L.血清カルシウム: 2.30mmol/L）。定期的な血液の手がかり：Hb:106g/L.MCV.MCH.MCHC正常.WBC:6.61*10E9/L.LYMPH %:47.8%. テストステロン。<10ng/dL.エストラジオール。51.27pg/ml.プロゲステロン。<0.15ng/ml.プロラクチン: 19.93ng/ml. ゴナドトロピン放出ホルモン刺激試験（ダビガットで刺激）。LH（化学発光）<0.07mIU/ml.0.30.60.90.120分.FSH（化学発光）0分 成長ホルモン刺激試験（アルギニン塩酸塩とレボドパで同時に刺激する）。GHピーク 0.15ng/ml。8-9時：ACTH: 3.13pmol/L (基準範囲: 0-10.12pmol/L), コルチゾール: 134nmol/L (基準範囲: 138-690nmol/L). 超音波検査：左睾丸。10*10*5mm.右睾丸。骨盤内に有意な子宮と卵巣は検出されず。CHN骨年齢は4.4歳相当であった。MRI診断。下垂体茎葉ブロック症候群を考慮し.臨床検査と組み合わせてください。 診断：下垂体茎葉ブロック症候群（PSIS）。(二次性副腎皮質機能低下症.中枢性甲状腺機能低下症.成長ホルモン完全欠乏.低ゴナドトロピン性性腺形成不全症）。治療と経過観察：酢酸コルチゾンを午前10mg.午後5mgの1日2回経口投与した。1週間後にレボチロキシンナトリウム12.5 mcgを1日1回経口投与した。成長ホルモン2IUを皮下投与した。HCG1000IUは週2回筋肉内投与した。副腎クリーゼの危険性について両親に説明した。3週間後：精神状態は改善.テストステロン：15 ng/dL.TSH：0.888 Uiu/ml.FT4：0.78 ng/dL。コルチゾール：952.00 nmol/L （基準値：138-690 nmol/L） 精巣超音波：左精巣：11*9*7 mm.右精巣：11*8 mm. さらに薬の量を調整し.治療2ヶ月後.身長は当初の107.0cmから111.0cmに.体重は17.2gから18.0kgに増加した。 ディスカッション。下垂体茎中断症候群（PSIS）は.下垂体茎が欠如または著しく菲薄化し.異所性下垂体後葉と相まって.視床下部から分泌されるホルモンが下垂体茎を介して下垂体に送られず.下垂体前葉低形成を生じる一連の臨床症状のことである。発症機序は不明であり.周産期異常（逆子.フットファースト.帝王切開.早産.出生後の窒息）あるいは頭蓋脳外傷が関係するという説が有力である。SheelanとWhitehedaは剖検時に下垂体茎が容易に折れることを発見し，内外の学者から分娩異常がPSISの主要因であることが示唆されている[4,5]。本症例では.妊娠前に緊急避妊薬の使用歴があり.両親から「生まれつき陰茎が短い（子供は10歳で.陰茎長は正常満期新生児陰茎長の下限2cmより小さく.周産期異常では出生後精巣陰茎が成長しないのみで.この値より大きいはず）」と報告された。周産期に限らず.妊娠中に下垂体が異常に発達し.性腺の発達が悪くなっている可能性があります。GnRHは.胎生5.5週目には嗅覚基質に.9週目以降には視床下部に見出すことができます。下垂体前葉は GnRH に応答して LH および FSH を分泌し.後者は胎児期に精巣および陰茎の発達をさらに促進します。下垂体は.Rathke pouchに由来するadenohypophysisと.神経下垂体芽に由来するneurohypophysisに分けられる。胚発生3週目には.Rathke pouchと下垂体芽が形成され.徐々に接近して成長し.下垂体は最初が徐々に薄くなって漏斗状茎を形成し.下垂体前葉は結節状に上方に成長し漏斗状茎を包み込むようになります。GnRH.FSH.LHがなくても.母体のHCGがあれば胎児の生殖腺は発達を続けることができます。下垂体茎ブロック症候群MRの311例では.下垂体菲薄化62例.下垂体後葉異所性215例.脳梁奇形2例.下垂体腫瘍1例であった [7]．このような状況から.胎生期の下垂体発育異常が主な原因と考えられるだろうか。 結論として.正確な病態はより詳細に研究されなければならない。成長が遅い小児では.周産期の病歴を慎重に聴取し.生殖腺の発達に特に重点を置いた系統的な身体検査を行い.下垂体前葉ホルモン値の総合評価とルーチンの下垂体MRI（後者はPSISの診断を確定する最も信頼できる方法）を行うべきである；PSISと診断された者には.ホルモン不足のタイプに応じて適切な補充療法を行う必要がある。