ダウン症スクリーニングは、胎児にいくつかの染色体異常があるかどうかを調べます。 ダウン症検査では、胎児の21トリソミー、18トリソミー、神経管奇形のリスクを評価します。 ダウン症検査では、母体の血液中のヒト絨毛性ゴナドトロピン、α-フェトプロテイン、遊離エストリオールの濃度を測定し、母親の年齢、体重、最終月経、妊娠初期の毒素や有害物質への曝露などを考慮して、胎児の先天性障害のリスクを判定します。 ダウン症検診は妊娠中の重要な検査であり、対象となるすべての妊婦がダウン症検診を受けることが推奨され、ダウン症検診で高リスクまたは重大なリスクがある場合は、高次病院の遺伝カウンセリング・クリニックで診察を受け、必要であれば羊水穿刺検査を受けることが勧められる。