21番トリソミーとしても知られるダウン症は.ヒトで最も早く確認された染色体異常である。21番トリソミーは.21番染色体上の余分な染色体である。 この病気の主な特徴は.知能の発達が遅れ.特殊な顔立ちの子供や成長遅滞があり.先天性心疾患.消化管奇形.生殖器奇形など様々な発達奇形を伴うことが多い。 現在のところ.ダウン症に対する有効な治療法はなく.総合的な治療.長期にわたる患者教育.一定の作業技能や生活技能を身につけるための訓練が最も重要な治療手段である。 また.このような子どもは感染症にかかりやすいので.感染症の予防も必要である。 先天性心疾患.消化管奇形などを伴う場合は外科的治療が必要となる。