leber遺伝子を持つことが必ずしも病気の発症につながるわけではない。 leber遺伝子を持つということは、患者がleber遺伝性視神経症の遺伝子を持っているということである。 この病気は女性より男性の方が多いという特異な遺伝をするが、男性患者の子孫は発病しないが、女性患者の子孫は発病する可能性がある。 女性はほとんどが保因者であり、その子供も発症する可能性があり、息子の約50％、娘の8～10％が発症すると言われている。 したがって、この病気は細胞質遺伝すると考える学者もいる。 この病気の原因ははっきりわかっておらず、遺伝子を持つすべての患者が発症するわけではない。 たとえ発症したとしても、発症年齢は不明である。 青年期や中年期に発症する患者もいれば、かなり遅れて発症する患者もおり、通常、診断を確定するためには遺伝子検査が必要である。