概要
尿石症を伴う播種性黄色腫は、尿石症を伴う皮膚および粘膜の播種性黄色腫であり、両者の特異的な組み合わせである。 まれな疾患で、主に幼児および青年に発生する。 男女比は2：1であり、遺伝様式は不明である。
病因
本疾患は、時に二次性高脂血症（コレステロール値上昇）を伴う正常脂質異常黄色腫症である。 約50％の症例で尿毒症が起こる。
症状
1.播種性皮膚丘疹状黄色腫
皮膚病変は暗黄色または褐黄色の半球状の丘疹および小結節で、主に両瞼、両側の頚部、関節の屈曲側に左右対称に分布し、皮膚病変が融合して疣状になり、赤色または褐色になることもある。
2.粘膜黄色腫
口腔、咽頭後壁、上咽頭、喉頭を中心に、気管支や細気管支にもみられ、結膜や扁桃腺にも生じることがあります。 脳黄色腫もある。
3.尿毒症
抗利尿ホルモンに対する反応もあって、患者の約50％に尿毒症がみられる。 尿比重が比較的高いことがあるが、これはまれである。
リポ蛋白代謝は正常で、トリグリセリドおよびコレステロール値は正常の傾向があるが、経過中に上昇することが多い。 骨髄、脳、呼吸器、心臓、腎臓、肝臓、膵臓、リンパ節、子宮および筋肉が侵されることがある。
検査
病理組織学的に、病変は最初は単一型の組織球症を示し、次いで白血球、好酸球、リンパ球およびマクロファージの大量浸潤を伴う炎症性肉芽腫へと進行し、最終的には脂質およびリポ蛋白に富む大小の黄色腫細胞、Touton型巨細胞の形成に至る。
診断
臨床症状、病変の特徴および病理組織学的特徴に基づいて診断する。
治療
症状に応じて、皮膚粘膜結節を外科的切除、電気手術または液体窒素で除去し、グルココルチコイドによる全身治療を行う。 尿毒症の場合は、抗利尿ホルモン（ADH）分泌を促進する抗利尿ホルモン療法または抗真菌療法を併用する。