概要
弾性線維性仮性黄色腫は、ABCC6遺伝子の変異により結合組織の弾性線維が破壊され石灰化する劣性疾患であり、皮膚、眼、血管を侵す。 患者の10％が「偽優性」であり、発症率は10万～25,000人に1人、男女比は1：2と非常にまれである。
原因
ABCC6遺伝子の機能は明らかではなく、病因および病態も明らかではないが、家族性遺伝、内分泌疾患および代謝疾患と関連している可能性がある。
症状
1.皮膚障害
小児期より頚部両側、臍周囲、脇の下、膝窩、鼡径部などの皮膚襞に出現し、左右対称に分布する。 局所的な皮膚の肥厚、弾力性の低下、皮膚の弛緩がみられ、針先から大豆大の黄色い腫瘍様の皮疹が、主に網目状の分布の集簇または融合でみられる。 一部の皮膚の毛穴は拡大し、「むしった鶏の皮」のような外観を呈する。
2.心血管障害
高血圧、冠動脈性心疾患、末梢血管疾患および心内膜の線維化と石灰化を含む。 四肢の動脈が侵されると、脈が弱くなったり、脈がなくなったり、間欠性跛行が生じることがある。 狭心症やうっ血性心不全を起こす患者もいるが、心筋梗塞や突然死はまれである。
3.消化管病変
粘膜に黄色い腫瘍様の結節性病変、非特異的な粘膜の点状出血やびらんがみられることがあり、消化管のどの部位にも分布する可能性があり、胃底が最も多い。消化管出血は少数の患者にみられることがあり、そのほとんどは再発性で、出血の程度はより重篤である。
4.眼の損傷
網膜血管の灰色から褐色がかった赤色の曲線の縞が本疾患の特徴的な変化で、視床を中心に放射状に左右対称に分布し、多くは皮膚病変の出現から数年後に発症し、患者の年齢は20～40歳が多い。 網膜線維血管内皮化は網膜出血を引き起こし、黄斑病変は重篤な視力低下をもたらす。
5.脳血管病変
神経精神症状、軽度の片麻痺、精神異常、くも膜下出血、脳底動脈不全、てんかんなどを起こすことがある。
6.腎障害
腎臓が侵されると高血圧となり、甲状腺機能亢進症や糖尿病を合併することがある。
検査
1.臨床検査
(1)血液検査：消化管出血を繰り返す患者では、貧血の程度が異なることがある。
(2)尿ルーチン：時折血尿がみられ、顕微鏡的血尿の患者もいる。 尿糖は陽性である。
(3)便検査：便潜血反応が陽性になることがある。
(4) 生化学的検査：甲状腺機能亢進症を合併している場合は、甲状腺ホルモンが上昇する。 糖尿病を合併している場合は血糖が上昇する。
2.X線検査
胸部X線検査で左室肥大を認め、大動脈石灰化を伴うこともある。
3.血管造影
血管造影では四肢の動脈管腔の狭窄や閉塞がみられ、高血圧患者では腎動脈の狭窄が検出される。
診断
皮膚摩擦の多い部位に黄色または橙色の発疹、皮膚の肥厚、弾力性の低下、皮膚の弛緩、網膜血管の灰色から茶褐色の湾曲した筋などから診断できる。 時には原発性甲状腺機能亢進症や糖尿病との鑑別が必要な場合もあるが、これらは病歴、臨床症状、検査値によって鑑別できる。
治療
この疾患に対する有効な治療法はなく、ほとんどが対症療法である。 皮膚病変に対しては、1％プロカインを局所注射することで病変の悪化を止められることがある。 消化管出血がある場合は輸血や止血剤の投与が必要である。 高血圧や冠動脈の血液供給不全のある人には、血管拡張剤、抗凝固療法、血栓溶解剤を投与し、心不全や脳血管障害が起これば、それに応じた治療を行う。 また、ビタミンEやカルシウムの塗布が皮膚病変や眼症状の緩和に有効であることが報告されている。
予後
ほとんどの症例で予後は良好であるが、血管病変の発生は重症例では生命を脅かすことがある。