非侵襲的トリソミー正常1番染色体欠失はより重篤で、妊娠中に流産する可能性があり、生まれたとしても様々な障害を持つ可能性があります。
1番染色体はヒトの23対の染色体の中で最も大きく、非トレポネーマ検査の結果、胎児の1番染色体欠失が検出された場合、ほとんどの胎児は妊娠中に流産を経験することになります。
また、流産に至らなかったとしても、分娩後、胎児は精神発達障害、全体的な発達遅延、あるいは多発奇形を示すことになります。
染色体欠失は遺伝子の突然変異によって起こることがほとんどで、治療法はありません。