妊娠18週で胎児の鼻骨が表示されず、非侵襲的DNA検査が正常の場合、まず羊水穿刺を行い、その後超音波検査を行って羊水穿刺を行う必要があるかどうかを検討することはできません。
妊娠18週目の超音波検査で胎児の鼻骨が表示されないことがありますが、この検査結果は胎児の位置と関係している可能性があるため、必ずしも胎児に異常があるとは限りません。
非侵襲的DNA検査で異常が認められない場合、胎児に染色体異常がある可能性は比較的低いと考えられます。 なぜなら、非侵襲的DNA検査の精度は比較的高く、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13のスクリーニングの検出率はそれぞれ99％、97％、91％だからです。
現在、超音波検査で胎児の鼻骨が見えず、非侵襲的DNA検査で異常がないため、しばらくしてからもう一度超音波検査を受け、検査を見直すことができます。 超音波検査を繰り返しても鼻骨が確認できない場合は、胎児の染色体異常の可能性を考慮し、羊水穿刺をお勧めします。