クリーフストラ症候群は、特異な顔貌、精神遅滞、筋緊張低下、重度の言語遅滞を常染色体優性遺伝する遺伝性疾患である。
クレーフストラ症候群は、てんかん、先天性心疾患、泌尿生殖器不全、自閉的行動、睡眠異常に加えて、精神遅滞、発達遅延、言語発達障害、筋緊張低下、多くの特徴的な顔貌（短頭、小頭、広い額、短い鼻など）を中核表現型とするまれな遺伝性疾患である。
クレーフストラ症候群の診断は、典型的な臨床症状に加えて遺伝子検査に基づいて行われる。 明確な診断と的確な治療を行うために、お子さんに上記のような症状がみられたら、速やかに病院を受診されることをお勧めします。