早期ダウン症検査は、妊娠初期のダウン症のスクリーニング検査です。 血液検査と超音波検査が主な検査項目で、検査報告書には、胎児の後方透明帯（NT）の厚さ、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）、α-フェトプロテイン（AFP）、染色体検査などの血液検査項目が含まれます。
1.NT：妊娠11～14週に超音波検査で測定される胎児の首の後ろの皮膚の下の液体の厚さで、ダウン症の危険性を判定するために使用されます。 通常、NT値は2.5mm未満であるべきで、正常範囲外の場合は胎児の発育に異常があることを示唆し、羊水穿刺によってさらに詳しく調べる必要があります。
2.ヒト絨毛性ゴナドトロピン：先天性トリソミーの子供を持つ妊婦では常に上昇しており、初期のダウン症検査でHCGが高すぎる場合は、胎児にダウン症のリスクが高まっていることを示唆します。
3.アルファフェトプロテイン：正常胎児AFP値は1.0MoMであり、妊婦の血清AFP値が1.0MoMより低ければ、ダウン症が陽性であることを示唆する。
初期のダウン症検査で異常な結果が出た場合は、非侵襲的DNA検査または羊水穿刺を適時に行い、胎児の奇形の有無をさらに調べる必要がある。