フェニルケトン尿症は父親から遺伝することも、母親から遺伝することもあるが、これは主に両親の遺伝子に変異があるためである。 フェニルケトン尿症はaa遺伝子と見なせる常染色体劣性遺伝の疾患であり、子供の遺伝は特定の性別ではなく、親が保因者で病気をもっているかどうかに関係する。 1.両親がAa遺伝子のキャリアである場合、その子供は4分の1の確率でaa遺伝子を受け継ぎ、フェニルケトン尿症を発症する。 2.両親の一方がAAで、もう一方がAaの場合、その子供は2分の1の確率でAa遺伝子を受け継ぎ、保因者になるが発症しない。 3.片方の親がAAで、もう片方の親がAaの場合、その子供は100％の確率で発症せずに保因者になる。 4.片方の親がAaで、もう片方の親がaaの場合、子供は2分の1の確率で発病し、2分の1の確率で保因者になる。 5.両親とも罹患している場合（aa）、子供は100％罹患している。 医師の指導のもとで妊娠の準備をし、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。