PMS2は核内のミスマッチ修復遺伝子で、正常大腸粘膜細胞の核内では陽性であり、変異後は発現が消失する。 MLH1、MSH2、PMS2、MSH6の複合検査はリンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス結腸癌）のスクリーニングに使用できる。 1.ほとんどすべての陽性（症例の95％以上）は、皮脂腺がん、皮脂腺腫、柔毛糸球体腺がん、腸型、明細胞腎細胞がん、皮脂上皮腫瘍、子宮内膜明細胞がん、柔毛糸球体腺がん、膵胆道型、柔毛糸球体がんである可能性が高い。 2.通常陽性（<95％、陽性例の75％以上）は、大腸腺がん、子宮内膜腺がん、小腸腺がん、子宮内膜漿がん、大腸腺がん、家族性ポリポーシス関連、膵管腺がんの可能性がある。 3.少数の陽性例（<35%、陽性例の15%以上）は、大腸リンパ上皮腫様癌の可能性がある。 4.ほぼ全陰性例（<5%）は食道未分化癌の可能性がある。 異常がある場合は、医師と協力してより良い検査を行うことをお勧めします。