乳がんは遺伝するのですか？ 乳がんの姉妹や娘は.がんになるリスクが高いのでしょうか？ どうしたら予防や早期治療ができるのでしょうか？
このような疑問は.臨床の現場でも多くの人が抱くものです。 乳がんの遺伝性についての知識不足と.乳がんの発生過程における遺伝的要因を誇張する一部の悪い情報のために.一部の乳がん患者はしばしば自責と自己嫌悪に陥り.乳がん患者の肉親（例えば姉妹.娘）が大きなプレッシャーを感じ.一部の女性の家族は盲目的に.あるいは過剰な検査と過剰な治療を行うことがあります。
乳がんは.多くの悪性腫瘍と同様に.環境因子と遺伝子の組み合わせによって発生します。最近の研究では.これらの疑問に答えることができるようになりました。 乳がんの発生メカニズムのうち.遺伝的要因はごく一部に過ぎません。 研究によると.原因がはっきりしている遺伝性乳がんは5％程度で.全乳がん患者のごく一部を占めているに過ぎません。 乳がんの多くは臨床的に後天的に発生するもので.明確な遺伝的素因はありません。
まず.乳がんの遺伝に関する概念（腫瘍の遺伝要因.遺伝性乳がん.家族性乳がん.乳がんの遺伝的素因のリスクが高い人）を正しく理解することが重要です。 悪性腫瘍（乳がんなど）はどのように遺伝するのですか？ 子供の遺伝子の半分は父親から.半分は母親から受け継ぎます。 もし両親のどちらかに遺伝子の欠陥があれば.それが子供に受け継がれる可能性があります。
腫瘍の遺伝には.3つの方法があります。
1.遺伝性家族性腫瘍症候群（がん家系.単一遺伝子遺伝.総発生数の1％以下を占める）。 乳がんはこのように遺伝することはありません。
2.遺伝的な腫瘍のできやすさ（家族性がん）。
遺伝性腫瘍は.ほとんどの場合.腫瘍の感受性.すなわち感受性遺伝子のみが遺伝し.個々の感受性状態に体細胞変異が生じると.変異した細胞は容易に腫瘍細胞へと変化することになる。 これらの「感受性遺伝子」とその機能はよく分かっていない。 この種のがんの遺伝様式はよく分かっていないが.一部の腫瘍は家族内で発生すること.あるいは家族内で感受性が高まることが分かっており.患者の第一度近親者の発生率は通常一般集団の3～4倍とされている。 遺伝性乳がんがこれに該当しますが.乳がん全体の5～10％を占めるに過ぎません。
3.腫瘍細胞の局所的な遺伝子変化（後天性）。 臨床的な乳がんの多くはこのカテゴリーに入ります。
家族性乳がんは.家族内で発生する乳がんの一種です。 つまり.血縁関係のある家族のうち2人が乳がんになった場合.家族性乳がんと呼ばれます。 遺伝的素因が明らかな乳がんを遺伝性乳がんと呼びます。 これらのがんは乳がん患者の5-10％を占め.発症年齢が早いこと.両側性であること.多中心性病変であることが特徴である。 遺伝性乳がんの多くは家族内で発生する家族性乳がんですが.ごく一部の遺伝性乳がんは散発的に分布し.家族歴はありません。 これは.乳がんに関連する変異遺伝子を.乳がんの表現型を発症できない男性家系が持っているためと思われます。 遺伝性乳がんの多くは.乳がん感受性遺伝子（BRCA-1.BRCA-2）と関連しています。 BRCA-1.BRCA-2に加え.p53.PTENが関与していることが分かってきました。 これらの遺伝子に変異がある乳がんは.すべて遺伝性乳がんに分類されます。 すべての遺伝性乳がんと同様に.BRCA-1およびBRCA-2関連乳がんの大多数は家族性であり.一部は散発的に発症する。
患者さんに遺伝しやすい乳がんの種類は何ですか？
遺伝性乳がんには一定の特徴があり.多くの場合.早期発症.家族性集合体などの症状が現れます。 早期発症とは.乳がんが35歳未満の早い時期に発症すること.家族性集簇とは.家族の中に2人以上乳がん患者がいること.時には卵巣がん.前立腺がん.胃がんなど他の悪性腫瘍と合併していることがあることを指します。
乳がんの家族歴があると危険な人は
1.発症年齢が35歳未満であること。
2.家族内で最初に乳がんが見つかった患者さんに加え.少なくとも1人以上の1度または2度の親族が乳がんまたは卵巣がんであること。
3.家族で最初に乳がんが見つかった患者さんが両側性乳がんであること
4.家族の中で最初に乳がんが見つかった患者さんが.卵巣がんでもある.または卵巣がんになったことがある。
5.家族の中で最初に乳がんが見つかった患者さんは.乳がんの男性です。
遺伝性乳がんの疑いが強い場合.あるいは遺伝性乳がんであることが明らかな場合はどうしたらよいですか？
最大の問題は.患者さんと血縁関係にある健康な家族も病気の原因となる遺伝子変異を持っている可能性があることです。 これらの遺伝子変異を持っている女性は.生涯乳がんにかかるリスクが非常に高く.例えばBRCA1およびBRCA2遺伝子は生涯リスクが60-70%になります。 乳がんの発症リスクが高い人は.家族性遺伝素因の基準を満たす場合.乳がん感受性変異の検査を受けることが推奨されています。 変異の保有が強く疑われる.あるいは確実に保有する健康な女性に対するスクリーニングの実施年齢を少なくとも10年早める必要があります。 乳房画像診断による検診は.一般的に25～30歳前後から推奨されています。 若い女性では乳腺組織が緻密なためマンモグラフィが有効でないことが多いため.リスクの高い女性の乳房の早期スクリーニングには磁気共鳴画像装置（MRI）の使用が不可欠であることが研究により明らかにされています。 遺伝性乳がんは決して怖いものではなく.乳がん全体のごく一部であり.その遺伝性を見抜くことが重要であり.適時に診察を受けることが非常に重要です。