現象性運動原性ジスキネジア(PKD)は.現象性運動原性コレオアテトーシス(PKC)としても知られ.動きの急激な変化によって誘発される不随意運動のエピソードを伴う.まれな突発性ジスキネジア障害である。 PKDは小児期および青年期に発症することが多く.男性優位であり.エピソードは年齢とともに徐々に減少し.自己限定的な効果を示すことがある。 PKDはほとんどが原発性で.遺伝的家族歴が約60%を占める。 遺伝様式はほとんどが常染色体優性遺伝で.PRRT2遺伝子の変異によるものが多く.原因遺伝子は16p11.2-q12.1領域にあり.一種のイオンチャネル疾患である。 PKDとてんかんは.共通の生物学的基盤とイオンチャネル異常を共有している可能性があり.その病態機序の一つはNa+チャネル異常と関連している可能性が高い。 二次性PKDは.多発性硬化症.視床梗塞.外傷性脳損傷.周産期低酸素脳症.糖尿病.低血糖.甲状腺機能亢進症などで少数認められる。 臨床的な発作は.体位や姿勢の急激な変化.急に立つ.振り向く.走るなど.動きの急激な変化によって誘発されます。発作の前に.四肢の不快感.しびれ.冷感などの感覚異常がみられることもあります。発作は.頭頸部.顔面.四肢.体幹を巻き込み.片側または両側.あるいは左右交互の不随意運動.四肢.手.足の外転.身悶え.振り付けなどのジストニア.ときに奇妙な表情で現れます。 表情がおかしいこともある。 発作の持続時間は短い(1分未満)。 発作の頻度は月に数回.あるいは1日に数百回である。 発作中の意識は明瞭で.発作後の不快感はない。 神経学的検査は正常である。 脳波検査では異常放電はほとんどない。 頭蓋CTやMRIは正常である。 てんかんではないが.カルバマゼピン.オクスカルバゼピン.フェニトインナトリウム.ラモトリギンなどの少量抗てんかん薬治療が有効である。