発作性ジスキネジア(Seizure-induced dyskinesia

最近.発作性運動原性ジスキネジア(PKD)が疑われる2人の患者が診察で遭遇した。 これはてんかんとの鑑別が必要な遺伝的疾患である。 疾患について簡単に説明する。 女性よりも男性に多く.小児期から青年期に発症し.成人期には発作は徐々に減少または消失する。 ほとんどが常染色体優性遺伝である。 症状は突発的な運動.または既存の運動の速度や振幅の変化によって誘発される。 臨床症状としては.ジストニア(地面に倒れ込むなど)またはコレアがあり.多くは片側の手足または喉の筋肉が侵される。 発作時および発作間期の脳波は基本的に正常である。 治療にはカルバマゼピンが用いられる。